برامج قسم علم الوراثة والطب الدقيق

يقدم القسم البرامج التالية

برنامج فحص حديثي الولادة لاكتشاف اضطرابات التمثيل الغذائي

تم اعتماد فحص حديثي الولادة في المملكة العربية السعودية بتاريخ ١٣/٤/١٤٢٤ هـ (الموافق ١٣/٦/٢٠٠٣م) بموجب المرسوم الملكي رقم ٣ / ب / ١٧٧٣٦ كبرنامج تعاوني بين وزارة الصحة ومركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة، حيث تم إطلاق البرنامج في شهر مايو لعام ٢٠١١م، والغرض من هذا البرنامج هو فحص جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية خطيرة يمكن علاجها (العيوب الوراثية في التمثيل الغذائي).

قائمة بالاضطرابات العديدة التي تم فحصها تحت برنامج فحص حديثي الولادة (مع منشورات):

• مرض نقص انزيم 3-هيدروكسي-3-ميثيل جلوتاريل كو أ لياز (HMG CoA).

• مرض ارتفاع حمض الايزوفلرك(IVA) .

• مرض ارتفاع الحمض الميثايل مالوني(MMA) .

• مرض ارتفاع الحمض الروبيوني (PPA)

• مرض نقص انزيم بيتا كيتوثيولاز(BKT) .

• مرض نقص انزيم 3-ميثيل كروتونيل كوأ كاربوكسلاز(3MCC).

• مرض ارتفاع حمض الغلُوتاريك، النوع الأول(GA-I) .

• مرض الفينايل كيتون يوريا أو مرض بي كي يو(PKU) .

• مرض بول السكرة المحروقة أو مرض ام اس يو دي(MSUD) .

• مرض نقص انزيم الأَرْجينينُوسَكْسينت لياز (ASL).

• مرض نقص انزيم الأَرْجينينُوسَكْسينت ساينثيز - سيترولينيميا (ASS).

• مرض امكاد - متوسط السلسلة (MCAD).

• مرض في ال كاد - طويل السلسلة (VLCAD).

• الجلاكتوزيميا.

• مرض نقص انزيم البيوتينيداز (Biotinidase).

• قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH).

• تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

• مرض بيلة الهوموسيستينية.

• مرض التيروسينيميا، النوع الأول.

برنامج اكتشاف الطفرات الوراثية الوقائي

برنامج الوقاية الأولي يعني في الأساس بالاكتشاف المبكر للطفرات الجينية في جنين له تاريخ عائلي إيجابي لاضطراب وراثي معين.

تم إطلاق هذا البرنامج الحيوي، الذي يعمل على تحسين جودة وسلامة خدماتنا المقدمة لمرضانا، وقد تمت الموافقة على هذا البرنامج بالقرار رقم ٠٤-٠٩(١٢-١٥) ، والهدف من هذا البرنامج هو منع تكرار الاضطرابات الوراثية في نفس أفراد الأسرة أو أقاربهم من خلال الفحص الجيني في الفترة المحيطة بالولادة والفحص الجيني قبل الزواج.​
​